Фото
11:55, 26 февраля 2021

Еще один ребенок из Кабардино-Балкарии нуждается в помощи


В Кабардино-Балкарии проживает еще один ребенок с редким генетическим заболеванием, «синдромом Ундины». Его зовут Артур Увижев, ему три года. И у него есть страница в Инстаграме.

https://instagram.com/uvizhev_artur?igshid=19o22ad3ynd3l

Медицинское название болезни - «Врожденный центральный гиповентиляционный синдром» (ВЦГС). Он связан с недостаточностью дыхания во время сна. То есть, во сне больной нуждается в искусственной вентиляции легких. В противном случае он может умереть из-за недостатка кислорода. Болезнь  связана с мутацией гена. Заболевание может проявиться уже в первые часы жизни ребенка.

«Синдром проклятия»

В мире насчитывается  всего  1000 пациентов с «синдромом  Ундины». В России, по данным Ассоциации семей с ВЦГС, где состоит также семья Артура, зарегистрировано тридцать таких детей. Считается, что детей, родившихся с «синдромом Ундины», могло бы быть больше. Однако большая часть из них умирает в младенчестве, внезапно.

Необычное название опасной болезни связано с немецкой легендой. Рыцарь заблудился в лесу и в рыбацкой хижине встретил русалку по имени Ундина. Ундина ради любимого отказалась от дара бессмертия, а жених поклялся в залог любви и верности дыханием утреннего пробуждения. Через несколько лет, узнав об измене, Ундина произнесла проклятие – «дыхание будет с тобой только во время бодрствования». Так, болезнь неофициально назвали «синдромом проклятия Ундины».

По данным Ассоциации с ВЦГС,  и врачей, имеющих опыт в лечении этого недуга, заподозрить заболевание можно, если у ребенка неэффективное дыхание, преимущественно во сне. Для проверки проводится генетический анализ, а при подтверждении диагноза необходима неинвазивная вентиляция легких  через маску, либо инвазивная через трахеостому – в более тяжелых случаях.

«Синдром Ундины» не приговор. Чем раньше будет выявлен диагноз, тем эффективнее будет проведена вентиляция и тем больше шансов на жизнь. Дети не будут отставать в развитии, будут  гулять, учиться и ходить в школу. Поздняя диагностика с постоянной нехваткой кислорода и повышением углекислого газа в крови может привести к ДЦП, эпилепсии с судорогами, и даже к смерти. 

Первого октября 2017 года у Анастасии и Анзора Увижевых из Нарткалы родился сын Артур. Появившись на свет, новорожденный не дышал и его отправили в РДКБ, в Нальчик. В больнице его подключили к ИВЛ.

Врачи подозревали у ребенка порок сердца. Говорили, что надежды, что ребенок выживет, очень мало. И тут одна из врачей случайно вспомнила про «синдром Ундины». Но окончательно диагноз ребенку был поставлен только, когда ему было уже три месяца.

Поскольку у врачей в республике нет никакого опыта в лечении этой болезни, в РДКБ сказали, чтобы родители забрали ребенка домой. Мама мальчика, Анастасия, в интернете нашла Ассоциацию семей с ВЦГС, связалась с ними, они посоветовали везти мальчика в одну из двух известных клиник с опытом лечения болезни. Минздрав выделил ребенку квоту в Санкт-Петербургскую клинику им. Алмазова. Родители повезли ребенка в клинику на аппарате ИВЛ, в сопровождении двух реаниматологов, на самолете.

В клинике мальчик находился пять месяцев, там же в апреле 2018 года ему поставили трахеостому. Так, в возрасте семи месяцев Артур сделал первый самостоятельный вдох. Время увеличивали по пять минут. Постепенно  ему отрегулировали цикл «сон – бодрствование».

Благотворительный  фонд «Дом с маяком», где ребенок состоит на учете, приобрел для Артура аппарат ИВЛ, а также помог с  расходными материалами к нему.  В конце июня 2018 года семья вернулась в Нальчик.

Подарить шанс

В Санкт-Петербургскую клинику мальчика возят каждые полгода, и так уже четыре раза. Он проходит лечение и получает необходимые назначения для лечения на дому. К основному заболеванию обавились неврологические нарушения - задержка психомоторного и психоречевого развития. Сейчас  Артуру три  года, а по словам матери, он выглядит по развитию на два. Он не ходит, не разговаривает, его кормят с ложечки.

Мальчику нужна помощь специалистов, которые могли бы помочь ему заговорить. Он нуждается в комплексном обследовании логопеда, нейропсихолога, дефектолога, ортопеда, а также в реабилитации. Анастасия нашла клинику с такими специалистами  в Москве.

В настоящее время семья находится в г. Электросталь Московской области. Анастасия объявила сбор средств для лечения ребенка в клинике. Сумма, которая потребуется  на обследование и лечение составляет 583 тыс. 905 руб. Счет выставлен на его странице в  папке «документы». Недостающая сумма равна 111 тысячам  рублей.

Оплатить такую сумму у родителей мальчика  не получается. Отец ребенка подрабатывает на арендованной машине, этого семье едва хватает на проживание. Анастасия, понятное дело, работать не может из-за ребенка. Ночью она следит за аппаратом ИВЛ, уровнем кислорода в крови, а утром спит.

«Синдром Ундины» является пожизненным заболеванием, от которого невозможно вылечиться. Вспомогательная вентиляция является жизнеобеспечивающим фактором. Для больных детей может быть установлен имплантируемый стимулятор дыхания, и они  смогут обходиться без ИВЛ и маски. Установка такого стимулятора стоит более 8миллионов рублей. В России недавно он установлен  маленькой девочке из Нижнего Новгорода.

Ассоциация матерей с ВЦГС обратилась  к Правительству РФ о включении данного орфанного заболевания в перечень заболеваний и медицинских изделий, финансируемых вновь созданным фондом «Круг добра». Это даст детям шанс на полноценную жизнь.

https://www.instagram.com/p/CLe72Exlk2U/?igshid=a4f5fyjbgb5q

 

Жители Краснодара потребовали пересмотреть новый проект генплана Жители Краснодара потребовали пересмотреть новый проект генплана НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО "МЕМО", ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО "МЕМО". 18+ Новый генплан нарушает права десятков тысяч жителей Краснодара, заявили собравшиеся на митинг горожане. Участники акции записали видеобращение на имя президента Путина с просьбой вмешаться в ситуацию. Читайте подробнее на "Кавказском узле": https://www.kavkaz-uzel.eu/articles/405231 04 ноября 2024, 01:54 Ереван: участники акции памяти рассказали истории репрессированных родных Ереван: участники акции памяти рассказали истории репрессированных родных НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО "МЕМО", ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО "МЕМО".18+ В Ереване прошла ежегодная акция "Возвращение имен". На ней участники зачитали более 150 имен репрессированных в годы советской власти. В Армении акция проводится в четвертый раз. Посетившие мероприятие рассказали корреспонденту «Кавказского узла» о репрессиях родственников и о том, почему важно не забывать те трагедии. 29 октября 2024, 23:28 Акция в Тбилиси: что требуют протестующие Акция в Тбилиси: что требуют протестующие НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО "МЕМО", ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО "МЕМО". 18+ Жители Грузии, не согласные с итогами парламентских выборов, вышли на протест и перекрыли проспект Руставели в Тбилиси. Они потребовали провести новые выборы под эгидой международной избирательной комиссии. Президент Саломе Зурабишвили выступила перед протестующими указав, что на выборах «украли» голоса избирателей. Оппозиционеры заявили, что не смирятся с итогами выборов со множеством нарушений. Подробнее: https://www.kavkaz-uzel.eu/articles/405031 28 октября 2024, 23:15 Грузия протестует: последний шанс стать Европой Грузия протестует: последний шанс стать Европой НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО "МЕМО", ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО "МЕМО". 18+ Сторонники вступления Грузии в Евросоюз провели 20 октября шествие и митинг в Тбилиси. Акция прошла на фоне отказа членов Евросоюза от встреч на высоком уровне с правительством Грузии. Процесс евроинтеграции Грузии был приостановлен после вступления в силу закона "О прозрачности иностранного влияния". Читайте подробнее на "Кавказском узле": https://www.kavkaz-uzel.eu/articles/404782 Подписывайтесь на наш Телеграм-канал: https://t.me/cknot 20 октября 2024, 23:24 Сельчане полгода ждали компенсации после наводнения в Армении Сельчане полгода ждали компенсации после наводнения в Армении НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО "МЕМО", ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО "МЕМО". 18+ Только спустя полгода семьям, чьи дома пострадали от наводнения в Армении, начали выплачивать компенсации. Жители общины Алаверди рассказали, что на полученные недавно деньги начали восстанавливать свои дома. Читайте подробнее на "Кавказском узле": https://www.kavkaz-uzel.eu/articles/404636 Подписывайтесь на наш Телеграм-канал: https://t.me/cknot 16 октября 2024, 19:19 Wildberries: смогут ли кадыровцы избежать кровной мести? Wildberries: смогут ли кадыровцы избежать кровной мести? НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО "МЕМО", ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО "МЕМО". 18+ Подписывайтесь на наш Телеграм-канал: https://t.me/cknot Встреча делегаций Чечни и Ингушетии после перестрелки в офисе Wildberries закончилась взаимными обвинениями и угрозами. Адам Делимханов призвал "рубить головы", рассказал член Национального совета Ингушетии Муса Албогачиев. При этом сам Албогачиев заявил: "Мы не можем прощать кровь, для этого есть свои хозяева — кровники". Кто прав? Кто виноват? Кому должна принадлежать компания Wildberries? — такими вопросами "Кавказский узел" не занимается. "Кавказский узел" беспокоят последствия этого конфликта для региона на фоне его дальнейшей эскалации. Вмешательство кадыровцев уже привело к кровопролитию. Теперь их провальная попытка примирения может запустить механизм кровной мести. 03 октября 2024, 19:11