Фото
15:09, 14 января 2021

В Кабардино-Балкарии есть еще один ребенок с диагнозом спинально-мышечная атрофия (СМА) 1 типа


Адаму Нагоеву поставили диагноз, когда ему был один год. Ребенок не сидит, не стоит и не переворачивается, он все время лежит. Сейчас мальчику один год и восемь месяцев. Мама ребенка Адият создала страницу в Инстаграме.

У 30-летней Адият – это единственный ребенок от первой беременности. Живет она в селении Карагач с родителями и братом, у которого семья и четверо детей. Адият с мужем в разводе.

В 2 месяца у ребенка заметили общую слабость, также у него почти не открывался левый глазик. Мама забила тревогу и носила ребенка по врачам. В детской неврологии в Нальчике ему в два месяца поставили диагноз «Птоз» левого века и 10 дней лечили в стационаре. Глазик открылся. 

В пять месяцев мама возила ребенка на консультацию в Пятигорск, где также не заподозрили генетическое заболевание. В пять месяцев ребенок был госпитализирован в отделение детской неврологии в Нальчике, где ребенка лечили десять дней. Адият вспоминает, что невролог что-то говорила про СМА, но не написала об этом в выписке и направила не к генетику, а к инфекционисту, а также назначила поддерживающий массаж. Все рекомендации мама выполнила.

В восемь месяцев, когда ребенка начали усаживать, у него через неделю обнаружилась деформация грудной клетки. Мама опять забила тревогу, начала ходить по неврологам, и только тогда невролог направила ребенка к генетику на молекулярно-генетическое обследование. Ребенку было девять месяцев! А в год вернулся анализ из медико-генетического Центра и НИКИ педиатрии с подтвержденным диагнозом СМА 1 типа.

После этого ребенку установили инвалидность детства. По словам Адият Центр паллиативной помощи направил ребенка в московскую клинику, где он проходил поддерживающую терапию. А фонд "Семьи СМА" выделил аппарат оспиратор, который отсасывает слизь из ротовой области, а так же выдал ребенку нужную ему специальную обувь. Фонд также помог написать заявку в Минздрав на предоставление ребенку препарата Спинраза.  Однако Минздрав отказал в препарате, сославшись на то, что он дорогой и обеспечить им ребенка они не могут.

После жалобы на имя Казбека Кокова, Минздрав КБР с 19 ноября стал выдавать ребенку препарат Рисдиплам. Это один из препаратов по лечению СМА. Принимают его в виде сиропа, который нужно пить ежедневно. Однако мальчик после препарата стал резко терять в весе. По словам Адият вчера врачи осмотрели мальчика на дому, после чего Минздрав пообещал, что препарат поменяют на Спинразу.

Спинраза – это первый препарат, который появился в мире для лечения больных СМА. Он увеличивает производство нужного белка в организме.  Его могут принимать больные не зависимо от возраста. В первый год нужно сделать шесть уколов в спинной мозг, в последующие – по три укола. И так всю жизнь. Одна инъекция препарата стоит 125 тысяч долларов.

Жители Краснодара потребовали пересмотреть новый проект генплана Жители Краснодара потребовали пересмотреть новый проект генплана НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО "МЕМО", ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО "МЕМО". 18+ Новый генплан нарушает права десятков тысяч жителей Краснодара, заявили собравшиеся на митинг горожане. Участники акции записали видеобращение на имя президента Путина с просьбой вмешаться в ситуацию. Читайте подробнее на "Кавказском узле": https://www.kavkaz-uzel.eu/articles/405231 04 ноября 2024, 01:54 Ереван: участники акции памяти рассказали истории репрессированных родных Ереван: участники акции памяти рассказали истории репрессированных родных НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО "МЕМО", ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО "МЕМО".18+ В Ереване прошла ежегодная акция "Возвращение имен". На ней участники зачитали более 150 имен репрессированных в годы советской власти. В Армении акция проводится в четвертый раз. Посетившие мероприятие рассказали корреспонденту «Кавказского узла» о репрессиях родственников и о том, почему важно не забывать те трагедии. 29 октября 2024, 23:28 Акция в Тбилиси: что требуют протестующие Акция в Тбилиси: что требуют протестующие НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО "МЕМО", ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО "МЕМО". 18+ Жители Грузии, не согласные с итогами парламентских выборов, вышли на протест и перекрыли проспект Руставели в Тбилиси. Они потребовали провести новые выборы под эгидой международной избирательной комиссии. Президент Саломе Зурабишвили выступила перед протестующими указав, что на выборах «украли» голоса избирателей. Оппозиционеры заявили, что не смирятся с итогами выборов со множеством нарушений. Подробнее: https://www.kavkaz-uzel.eu/articles/405031 28 октября 2024, 23:15 Грузия протестует: последний шанс стать Европой Грузия протестует: последний шанс стать Европой НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО "МЕМО", ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО "МЕМО". 18+ Сторонники вступления Грузии в Евросоюз провели 20 октября шествие и митинг в Тбилиси. Акция прошла на фоне отказа членов Евросоюза от встреч на высоком уровне с правительством Грузии. Процесс евроинтеграции Грузии был приостановлен после вступления в силу закона "О прозрачности иностранного влияния". Читайте подробнее на "Кавказском узле": https://www.kavkaz-uzel.eu/articles/404782 Подписывайтесь на наш Телеграм-канал: https://t.me/cknot 20 октября 2024, 23:24 Сельчане полгода ждали компенсации после наводнения в Армении Сельчане полгода ждали компенсации после наводнения в Армении НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО "МЕМО", ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО "МЕМО". 18+ Только спустя полгода семьям, чьи дома пострадали от наводнения в Армении, начали выплачивать компенсации. Жители общины Алаверди рассказали, что на полученные недавно деньги начали восстанавливать свои дома. Читайте подробнее на "Кавказском узле": https://www.kavkaz-uzel.eu/articles/404636 Подписывайтесь на наш Телеграм-канал: https://t.me/cknot 16 октября 2024, 19:19 Wildberries: смогут ли кадыровцы избежать кровной мести? Wildberries: смогут ли кадыровцы избежать кровной мести? НАСТОЯЩИЙ МАТЕРИАЛ (ИНФОРМАЦИЯ) ПРОИЗВЕДЕН И РАСПРОСТРАНЕН ИНОСТРАННЫМ АГЕНТОМ ООО "МЕМО", ЛИБО КАСАЕТСЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ИНОСТРАННОГО АГЕНТА ООО "МЕМО". 18+ Подписывайтесь на наш Телеграм-канал: https://t.me/cknot Встреча делегаций Чечни и Ингушетии после перестрелки в офисе Wildberries закончилась взаимными обвинениями и угрозами. Адам Делимханов призвал "рубить головы", рассказал член Национального совета Ингушетии Муса Албогачиев. При этом сам Албогачиев заявил: "Мы не можем прощать кровь, для этого есть свои хозяева — кровники". Кто прав? Кто виноват? Кому должна принадлежать компания Wildberries? — такими вопросами "Кавказский узел" не занимается. "Кавказский узел" беспокоят последствия этого конфликта для региона на фоне его дальнейшей эскалации. Вмешательство кадыровцев уже привело к кровопролитию. Теперь их провальная попытка примирения может запустить механизм кровной мести. 03 октября 2024, 19:11